La sindrome feto-alcolica

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Waiter? (CC BY-NC-SA 2.0) by Ben Harding

La quasi totalità dei bambini adottati affetti da questa patologia, proviene dall’Est Europeo, in particolare Russia, Polonia, Ucraina, dove l’etilismo rappresenta tutt’ora un grave problema medico e sociale.

Raramente risulta dalla documentazione sanitaria l’etilismo della madre in gravidanza: più spesso il dato viene comunicato ufficiosamente ai genitori adottivi.

E’ scientificamente dimostrato che a parità di statura, il corpo delle donne contiene una minore percentuale di acqua rispetto agli uomini, per cui, dopo aver bevuto un uguale quantitativo di una bevanda alcolica la concentrazione di alcol nel sangue delle donne è maggiore rispetto a quella degli uomini. I tempi di eliminazione dell’alcol, già lunghi nella donna, sono per il feto ancora più dilatati. Se una donna incinta consuma bevande alcoliche, l’alcol e, soprattutto, l’acetaldeide (prodotto della metabolizzazione dell’alcol) giunge direttamente nel sangue del nascituro attraverso la placenta. Il feto non essendo in grado di metabolizzare l’alcol come un adulto, viene di conseguenza esposto più a lungo ai suoi effetti nocivi.

Non tutte le esposizioni all’alcol nel grembo materno comportano danni gravi alla salute del nascituro: il rischio di partorire un bambino con sintomi della sindrome fetale alcolica (Fas) è stimato attorno al 30-40% delle gestanti con un forte consumo di alcol in gravidanza. Attualmente non è nota la ragione della diversa suscettibilità dei bambini agli effetti dell’alcol, ma è ragionevole pensare che la diversa risposta del feto sia dovuta alla combinazione di abuso di alcol, fattori genetici, deficit nutrizionali, fumo e/o abuso di droghe.

I fattori che sembrano concorrere maggiormente alla formazione dei danni pre e postnatali specifici sono:

  • quantità di alcol consumato durante la gravidanza
  • tipologia del consumo di alcol (cronico o occasionale)
  • intensità dell’esposizione
  • periodo dell’esposizione
  • interazione con altre sostanze (tabacco, droghe, medicinali)
  • fattori alimentari
  • predisposizione genetica
  • condizioni di vita
  • ceto sociale, livello d’istruzione e stato civile della madre.

I sintomi riconducibili a questa sindrome possono essere classificati in malformazioni ad organi ed apparati e disturbi comportamentali e dell’apprendimento. Le malformazioni organiche, sono causate dagli effetti tossici dei prodotti metabolici dell’alcol, tra cui l’acetaldeide, durante il primo trimestre di gravidanza, quando sta avvenendo la formazione degli organi e della struttura scheletrica fetale. Molto diffuse sono le malformazioni cranio facciali, la riduzione della circonferenza cranica, la riduzione della mascella e, della struttura mandibolare, malformazioni al viso, particolarmente alle palpebre, con riduzione delle fessure oculari, riduzione del labbro superiore. Durante il primo trimestre di gravidanza, l’esposizione del feto all’alcol, può determinare una riduzione della massa cerebrale, soprattutto al diencefalo, degli emisferi cerebrali, a livello del corpo calloso, in alcuni ma piuttosto rari casi, si manifesta microcefalia. Il nervo ottico è una delle strutture maggiormente colpite dall’effetto tossico dell’alcol, con una ipoplasia del nervo e, riduzione della capacità visiva. Tuttavia ad essere coinvolta non è solo la struttura cerebrale ed il volto, ma anche l’assetto di altri organi fondamentali, quali il cuore, nel quale sovente si manifesta un’anomalia al setto ventricolare ed in casi più gravi una ipoplasia alla parete dell’arteria polmonare, che può causare la morte.

A livello del sistema scheletrico si manifesta principalmente un danno alle strutture articolari, un ritardo nella crescita, ad esempio a livello della “sinostosi radio-ulnare”, problemi allo sviluppo della colonna vertebrale, come una scoliosi pronunciata. In alcuni casi più rari, si manifestano tra i disturbi legati alla Fas, danni al fegato e danni gastrointestinali, quali neuropatie gastrointestinali e infiammazioni croniche. Un’alta percentuale di pazienti, esposti a quantità elevate di alcol durante la gestazione, che manifesta le caratteristiche tipiche della Fas nella crescita e nel viso, non presenta evidenze di danno cerebrale organico, ma piuttosto significativi deficit comportamentali e cognitivi.

I disturbi legati al comportamento, si manifestano soprattutto in pazienti esposti all’alcol nella seconda metà della gravidanza e, spesso possono essere riscontrati intorno ai 4-5 anni di età, quando appaiono evidenti disturbi nella crescita e nell’apprendimento.
I disturbi neurologici e neuropsicologici che compongono il quadro clinico della Fas sono:

  • disturbi del sonno e riflesso di suzione ridotto
  • ritardo dello sviluppo mentale
  • deficit intellettivo
  • disturbi dell’attenzione e della memoria
  • disturbi della motricità fine
  • iperattività e impulsività
  • disturbi dell’eloquio e dell’udito.

Le anomalie comportamentali e cognitive possono essere rilevate attraverso test psicometrici specifici per età, eseguiti generalmente dopo i 5 anni, utili non solo per stabilire la diagnosi ma anche per organizzare un piano di trattamento mirato.
Una diagnosi attendibile della Fas è possibile se l’eccessivo consumo di alcol della madre è documentato e se si verificano i seguenti tre casi:

  • ritardo pre e postnatale della crescita
  • peculiarità fisiche specifiche, soprattutto della testa e del volto
  • disfunzioni del sistema nervoso centrale e danni conseguenti.

Nel caso di sospetta sindrome feto-alcolica deve essere richiesta la consulenza del genetista e il cariotipo per la diagnosi differenziale con malattie genetiche a fenotipo simile, l’ecografia renale-pelvica e cardiaca, la RNMencefalo, per evidenziare danni da alcol a carico di tali organi. Tutti i bambini devono essere seguiti con controlli longitudinali clinici e psicologici. La diagnosi precoce è importante perché deve essere impostato un programma pedagogico scolastico cui devono partecipare i genitori adottivi, finalizzato a favorire nel bambino la capacità di attenzione per tempi progressivamente più lunghi in ogni tipo di attività, a cominciare dal gioco. In questi bambini infatti il deficit intellettivo è raramente presente, ma il rendimento scolastico è gravemente ostacolato dall’incapacità del bambino a concentrarsi e di conseguenza a partecipare ad attività finalizzate.

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A proposito dell'autore

Paola Sgaramella
Pediatra ospedaliera, con plurime esperienze di assistenza sanitaria in paesi in via di sviluppo (Sry-Lanka, Brasile, Colombia, Haiti, Mozambico, Uganda).