Le patologie a cui si può andare incontro: la labiopalatoschisi

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Small child runs on Morro Strand (CC BY 2.0) by mikebaird

Ci sono tante coppie che vorrebbero saperne di più in merito ad eventuali patologie per cui si chiede la disponibilità ai genitori adottivi in fase di valutazione; alcuni paesi vogliono esplicitamente saperne la disponibilità (vedi filippine per la labiopalatoschisi).

Abbiamo pensato, che potrebbe essere utile ai genitori adottivi che vanno nei paesi esteri, avere un promemoria con le varie malattie alle quali possono andare incontro: di che si tratta, che tipo di cure ci vogliono e quanta possibilità di recupero in concreto esistono.

Cercheremo di dare informazioni ai genitori che chiedono a proposito di patologie poco conosciute: “ma cosa vuol dire nel concreto”? Forse un po’ di articoli di questo genere saranno utili non solo ai genitori adottivi ma anche agli operatori. Iniziamo con questo articolo a scrivere qualcosa di specifico in merito alla labiopalatoschisi, continueremo con la descrizione di altre patologie eventualmente anche accogliendo richieste specifiche.

La labiopalatoschisi (comunemente chiamato labbro leporino) è una delle più comuni anomalie congenite del collo e della testa ed è caratterizzata dalla presenza di una schisi, ovvero di una fessura, che si realizza per una mancata fusione di strutture simmetriche della faccia (in particolare del labbro, mascella e palato) durante la vita intrauterina.

La schisi determina una separazione delle strutture che non si sono unite durante l’embriogenesi, ma che comunque sono presenti nel paziente affetto, questo concetto è importante perché la riparazione in genere non consiste nell’aggiungere tessuti nella sede del difetto, ma piuttosto nel ricollocare le strutture che non si sono unite nella giusta posizione anatomica.

L’incidenza di questo difetto è molto variabile in rapporto alle origine geografiche, al sesso ed alle condizioni socioeconomiche della famiglia, tuttavia si stima che colpisca 1:700 nati.

La popolazione con maggiore incidenza è quella dei nativi americani con 3.6 neonati su 1000, seguiti dai giapponesi con 2.1 su 1000 nascite, Cinesi 1.7 su 1000, Europei 1 su 1000 all’ultimo posto gli Africani con 0.3 su 1000 nati.

Le schisi colpiscono fortunatamente più i maschi della femmine con un rapporto di 2:1, fortunatamente semplicemente perché con la pubertà la crescita del vello sopra al labbro superiore consentirà di coprire l’eventuale cicatrice.

Le cause scatenanti possono essere molteplici, (genetiche, ambientali…), ma ancora non ne è stata individuata una specifica. Per il 20% dei casi è evidente una trasmissione ereditaria (presenza di casi simili in famiglia), mentre nel restante 80% dei casi, la schisi è dovuta alla combinazione di fattori ereditari non evidenti che interagiscono con fattori ambientali (fumo, alcool, farmaci, infezioni…) che agiscono negativamente nei primi 2 mesi di gravidanza, periodo in cui si compie il processo di saldatura.

A prescindere dalle cause si tratta sempre di un difetto correggibile chirurgicamente con un ottimo risultato estetico anche nelle forme più gravi.

Generalmente nelle labiopalatoschisi complete (mono e bilaterali) la riparazione viene effettuata in due tempi successivi ed a seconda dell’ampiezza della schisi vengono applicati due procedimenti diversi, nel caso invece di labioschisi isolate e delle palatoschisi isolate generalmente è sufficiente un solo intervento. Eventuali dilazioni nei tempi di intervento non influiscono sul risultato finale né dal punto di vista funzionale né dal punto di vista estetico.

La presenza di labiopalatoschisi può condizionare la presenza di alcuni problemi:

-       Otiti ricorrenti: i bambini con palatoschisi isolata o in abbinamento a labioschisi corrono un rischio maggiore di contrarre otiti, in conseguenza dell’inadeguatezza funzionale di alcuni muscoli del palato che presiedono all’apertura delle tube di Eustachio (piccoli condotti che connettono la gola all’orecchio medio). Se si verificano episodi di otiti ricorrenti ed il bambino necessita di ripetuti cicli di terapia antibiotica, si può intervenire chirurgicamente creando una piccola fessura nel timpano per drenare il muco (siringotomia), tale procedura solitamente viene fatta in concomitanza con l’intervento chirurgico di correzione della labio/palato-schisi.

-       Ipertrofia adenoidea: le adenoidi possono ostruire le tube di Eustachio contribuendo all’insorgenza di otiti. L’asportazione in toto delle adenoidi può avere conseguenze negative sulla fonazione, pertanto nei casi in cui venga documentata una ipertrofia adenoidea si può procedere con una asportazione parziale delle stesse, limitandosi alla porzione che occlude la tuba di Eustachio.

-       Sviluppo del linguaggio: i bambini con labiopalato schisi, dopo l’intervento chirurgico possono recuperare perfettamente la propria abilità articolato ria e fonatoria, sviluppando un linguaggio totalmente intellegibile. In alcuni limitati casi, è possibile una compromissione della fonazione caratterizzata dalla nasalizzazione (voce nasale), per questi limitati casi si porrà indicazione alla logopedia che, attraverso esercizi specifici di rieducazione, aiuta il bambino a superare le difficoltà.

-       Problemi odontoiatrici: i bambini con schisi del labbro e del palato non necessitano di cure dentali particolari, tuttavia possono essere soggetti, con maggior frequenza, a problemi mal occlusivi che presuppongono l’uso di apparecchi ortodontici.

-       Aspetti psicologici: come tutti i difetti fisici, la labiopalatoschisi può provocare disagio psicologico nei bambini affetti e nei genitori/familiari. La possibilità di un precoce intervento chirurgico e l’ottimo risultato estetico contribuiscono notevolmente a ridimensionare il problema. In casi di persistenza di un disagio sarà auspicabile rivolgersi a figure competenti (psicologhe), disponibili presso i Centri Regionali di riferimento della labiopalatoschisi (cfr. Chirurgia Maxillo facciale – centri di cura).

Per altri problemi sanitari, indirizzi e riferimenti si rimanda alle pagine della sezione Aspetti medici

A proposito dell'autore

Paola Sgaramella
Pediatra ospedaliera, con plurime esperienze di assistenza sanitaria in paesi in via di sviluppo (Sry-Lanka, Brasile, Colombia, Haiti, Mozambico, Uganda).